Estudio permite nuevos conocimientos sobre trastornos oculares raros

¿Alguna vez te has preguntado cómo funciona tu ojo y cómo la genética puede afectar tu visión? Bueno, los investigadores han estado estudiando enfermedades raras del ojo humano, como las distrofias retinales, que pueden causar problemas de visión e incluso ceguera. La retina, que se encuentra en la parte posterior del ojo, es un tejido en capas que recibe luz y la convierte en una señal que puede ser interpretada por el cerebro. Cada capa de la retina tiene diferentes tipos de células que juegan un papel importante en este proceso.

Para estudiar estas enfermedades raras del ojo, los investigadores utilizaron imágenes tomadas con una tecnología llamada tomografía de coherencia óptica (OCT). Esta tecnología es segura e indolora y se puede encontrar en muchas ópticas. También utilizaron información genética almacenada en el Biobanco del Reino Unido para estudiar cómo las variaciones genéticas pueden afectar las capas de células fotorreceptoras (PRC) en la retina.

Descubrieron que las enfermedades raras de la retina a menudo son causadas por mutaciones hereditarias en los genes expresados ​​por las células PRC. Estas mutaciones pueden hacer que la retina funcione incorrectamente, lo que puede causar problemas de visión o ceguera. Aunque estas enfermedades son raras individualmente, juntas son la principal causa de ceguera en adultos en edad laboral.

Los investigadores también encontraron que algunas variaciones genéticas comunes estaban cerca de genes que se sabe que causan enfermedades oculares genéticas raras. Al estudiar estas variaciones, pueden ayudar a comprender cómo afectan la estructura de la retina y, en última instancia, cómo pueden afectar la enfermedad.

El objetivo final de este tipo de investigación es entender cómo nuestro entorno y nuestra genética interactúan para influir en nuestra salud. El equipo de investigación del EMBL utilizará esta información para ayudar a comprender mejor las enfermedades humanas y cómo tratarlas en el futuro.