¡Finalmente! El primer genoma humano completo ¿Que significa?

El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable con las instrucciones para transmitir un pensamiento o generar cualquier movimiento. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.

El genoma completo permitirá a los científicos analizar cómo se diferencia el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas desempeñan un papel en las enfermedades. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras al ser humano y corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia.

El ADN de una célula está repartido en 46 paquetes, denominados cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, llamados genes. Algunos de estos genes son instrucciones para fabricar proteínas, como algunas hormonas o los anticuerpos que nos defienden de los virus. El genoma completo, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle.

Veamos el siguiente video, se que te interesara el impacto que tiene el finalmente tener un genoma completo

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